Con respecto a las aves de jaula se conoce poco en relación con los mecanismos de la mutación a nivel cromosómico. Sabemos, sin embargo, que las mutaciones relacionadas con el color y la estructura de la pluma pueden ser clasificadas en un número de categorías relativamente pequeño. El conocimiento de los distintos tipos de mutaciones nos permitirá juzgar si es posible desarrollar una novedosa línea genética a partir de un individuo inusual y, de la misma manera, nos permitirá distinguir aves con patologías metabólicas de mutaciones reales.

  Las mutaciones tienen un papel central en avicultura al igual que en cualquier otro caso de domesticación de especies. Los primeros pasos de cría en cautividad para cualquier especie son tanto cuestión de una selección apropiada de ejemplares como de un correcto manejo de los mismos. Tan pronto como se ha conseguido la reproducción en cautividad de un especie, el avicultor trata de obtener líneas de calidad superior o con características novedosas. Esta calidad puede referirse a mejoras en la reproducción, mayor fortaleza, resistencia a enfermedades o situaciones climatológicas adversas… Las novedades suelen ser seleccionadas con respecto a la talla, color o estructura de la pluma de los ejemplares.

  La genética de las mutaciones en avicultura es relativamente simple. Haremos un resumen de los conceptos básicos con especial hincapié en los patrones hereditarios de mayor relevancia.

  Las mutaciones más comunes en aves son las de tipo autosómico (o libre, no ligadas al sexo) y de carácter recesivo. Dichos rasgos recesivos pueden estar presentes, como heterocigotos, en las poblaciones salvajes en una cierta proporción sin manifestarse en el fenotipo pues solo lo hacen de presentarse homocigóticamente. Un régimen de cría en consanguinidad hará que dichas mutaciones surjan a la superficie de manera que estos factores se descubren tan pronto como las especies son domesticadas.

  Esta es la explicación más probable tras el fenómeno citado por Darwin de que la domesticación parece favorecer la variabilidad. La domesticación no incrementa la tasa de mutación pero sí la probabilidad de producir homocigotos. Del mismo modo estos fenotipos mutantes, probablemente eliminados en especies no domésticas por la selección natural, se ven favorecidos por la selección artificial.

  Las mutaciones autosómicas dominantes son menos comunes en avicultura. Si los rasgos mutados dominantes surgen en un individuo con padres normales, la mutación se habrá producido en las células germinales de los padres. El extremadamente bajo ritmo de mutación explica la rarificación de estos rasgos.

  Existen dos tipos de dominancia: completa e incompleta. La dominancia completa permite que los heterocigotos expresen el fenotipo mutante de manera absoluta. Con dominancia incompleta los heterocigotos muestran un término medio entre el fenotipo normal y el mutante.

  La manifestación de los genes dominantes se ve afectada por los fenómenos de penetrancia y expresividad. La penetrancia se define como «el porcentaje de individuos que portando un gen con características adecuadas para su expresión fenotípica, muestran en realidad en el fenotipo dicho gen». La expresividad, por su parte, es la «forma en la que dicho fenotipo se expresa». Estos términos describen dos aspectos de la misma situación. La penetrancia se refiere a supuestos bien definidos en los que un determinado rasgo es o no expresado. La expresividad describe un completo rango de casos intermedios entre la expresión o no del rasgo.

  Otra manera de analizar esto sería considerar los supuestos de rasgos dominantes que no eliminan por completo la expresividad del rasgo recesivo. Esto ocurre en la mutación blanco dominante del canario. Raramente los ejemplares afectados muestran muy débiles restos de lipocromo en alas. Más a menudo aparecen con bien marcadas barras de color lipocrómico. En el otro lado del espectro ciertos ejemplares muestran evidentes restos de lipocromo distribuidos por todo el plumaje.

  La expresividad se debe a la actividad de los denominados modificadores aunque no siempre puede descartarse la influencia ambiental. Los modificadores son genes secundarios que afectan ligeramente a la expresión de rasgos fenotípicos. Incluso cuando existe un único gen en la determinación de un rasgo, su expresión está influenciada en algún extremo por un número incontable de otros genes cuyos efectos individuales son tan ligeros que son muy difíciles de localizar y analizar. Así los modificadores son, por definición, un fenómeno en el que están implicados múltiples alelos, es decir, son un fenómeno poligénico.

  Aunque esta multiplicidad de alelos no puede ser analizada por métodos convencionales, como aviculturistas podemos ejercer un cierto control sobre ellos. De una manera simple y drástica, prescindiendo de cualquier ave que no se ajuste al ideal selectivo o bien, de una forma más sutil, introduciendo en nuestros cuadros de cría especimenes que muestren una excepcional calidad en la expresión de un determinado rasgo y cruzándolos con los menos dotados en la esperanza de lograr un camino intermedio que nos permita conseguir algunos ejemplares próximos a los excepcionales.

  Los caracteres ligados al sexo juegan un papel muy importante en avicultura. Los cromosomas sexuales son de dos tipos: X e Y. El cromosoma X es relativamente grande y contiene muchos genes; el Y es mucho más pequeño y, en el caso de las aves de jaula, no se conocen rasgos hereditarios que estén alojados en él. Las aves macho tienen un par de cromosomas X mientras que en las hembras el par de cromosomas sexuales es X Y. En literatura genética al cromosoma X de las aves se le denomina generalmente Z mientras que el Y suele representarse por W. De esta manera se reserva la denominación X Y para mamíferos en los que la determinación del sexo es opuesta a la de las aves. La literatura aviar generalmente respeta la nomenclatura X Y.

  Todas las mutaciones ligadas al sexo en aves de jaula son de carácter recesivo. La razón para esto, al igual que para las mutaciones autosómicas recesivas, es que pueden estar ocultas en el patrimonio genético de las aves salvajes y aparecen en el fenotipo con la cría consanguínea. Los rasgos dominantes ligados al sexo son posibles y, de hecho, bastante comunes en ciertas especies como la paloma doméstica.

  Para que el macho de un ave muestre en su fenotipo un rasgo recesivo ligado al sexo deberá ser homocigótico con relación a dicho factor, es decir, sus dos cromosomas sexuales deberán poseerlo. Sin embargo una hembra exhibirá el gen mutante recesivo con un solo factor. Esto se explica por el hecho de que el cromosoma X no encontrará en el cromosoma Y (que no aloja información) un correspondiente alelo dominante que inhiba la expresión del alelo recesivo. Estas hembras se denominan hemicigóticas. Se sospecha que ciertos rasgos, como la mutación pastel del canario, actúan de forma distinta en machos homocigotes y hembras hemicigotes aunque esto también podría deberse a razones hormonales.

  Dos muy importantes factores deben ser tenidos en cuenta con relación a la transmisión genética de los caracteres. En primer lugar la existencia de caracteres ligados, es decir, que se transmiten conjuntamente por estar ubicados en el mismo cromosoma. Todos los genes ubicados en un cromosoma se transmiten en conjunto y no cada uno individualmente. En segundo lugar el entrecruzamiento o «crossing over», también bastante común y que supone el intercambio de fragmentos homólogos entre dos genes situados en proximidad, como ocurre con la obtención de canarios isabela a partir de cruces entre ágatas y brunos.

  Hasta la fecha no se han elaborado mapas cromosómicos de aves de jaula debido a que estas estructuras en las aves son de dimensiones muy reducidas, se conocen como microcromosomas, e incluso son difíciles de analizar al microscopio electrónico. Así, ni siquiera para las especies más estudiadas se conoce con certeza su número. Generalmente se aceptan unos 80 cromosomas para paloma y canario y alrededor de 55 para el periquito, por ejemplo.

  Todos aprendimos de pequeños que el todo es igual a la suma de las partes. Este concepto matemático básico es tan obvio que lo aceptamos como de sentido común. Sin embargo el sentido común no siempre es de aplicación en genética. En este campo el, todo, el fenotipo, puede ser más o bien menos que la suma de las partes, el genotipo.

  La forma más importante de interacción genética es la epístasis. La epístasis se define como «la supresión de la expresión de un gen o de varios por otros genes que no son alelos de los genes suprimidos». Sería, pues, similar a la dominancia pero implicando la interacción de genes no alélicos entre sí. También se conoce la epístasis por el término enmascaramiento genético. La epístasis implica hipóstasis del mismo modo que dominante implica recesivo. El gen que produce el enmascaramiento se dice que es epistático con respecto al otro rasgo. El carácter enmascarado se dice que es hipostático con respecto al primer factor.